Atassia di Friedreich “Prospettive di trattamento e orizzonti di terapia”

Lo scorso 25 novembre si è svolto a Pavia ,presso la Fondazione Mondino,il convegno sull’Atassia di Friedreich. Il convegno organizzato dalla Fondazione Mondino-I.R.C.C.S ,l’associazione “La Nostra Famiglia”-I.R.C.C.S “E.Medea” ,e la Onlus “Ogni giorno per Emma”,ha visto oltre che la partecipazione dei ricercatori ,anche quella delle famiglie e dei pazienti affetti da A.F.

Durante l’incontro è stato ribadito l’importanza della presa in carico del paziente da parte di una struttura ,che supporti il soggetto a 360° durante tutto il percorso,fornendo tutti gli aiuti necessari (sostegno psicologico individuale e/o di gruppo,fisioterapia ,logopedia,ausili ).

Successivamente sono stati illustrati i risultati ottenuti su di un gruppo minimo di pazienti (3 maschi 6 femmine)sottoposti a un ciclo di fisioterapia intensiva della durata di cinque settimane (5 giorni la settimana per due volte al giorno per 45 minuti ogni volta). Cinque pazienti sono stati sottoposti nuovamente a distanza di uno-due anni ad un’altro ciclo intensivo sempre della durata di 5 settimane ,con le stesse modalità del primo ciclo.Al termine dei due cicli effettuati è stato riscontrato un miglioramento nei pazienti della postura,dell’equilibrio e della coordinazione.

Altro trial è quello effettuato con la neuro-modulazione.La neuro-modulazione è una stimolazione trans-cranica(effettuata cioè sul cuoio capelluto) ,che modifica l’attività nervosa   attraverso stimoli di varia natura ,in varie aree  de sistema nervoso.Il trial  è stato effettuato su quattro pazienti di età adulta ,che sono stati sottoposti per un periodo di due settimane,per cinque giorni la settimana a cicli di 20 minuti di trattamento.Alla fine delle due settimane i pazienti hanno registrato un miglioramento nel punteggio delle scale di disabilità.

I ricercatori hanno  mostrato i risultati ottenuti attraverso la sperimentazione con Interferone gamma.La sperimentazione si proponeva di verificare come obiettivo primario la tollerabilità al farmaco e in seconda ipotesi l’aumento di livelli di fratassina, La sperimentazione ha coinvolto 12 pazienti di età  e sesso differenti.Ai soggetti sono state somministrate per sei mesi dosi via via crescenti del  farmaco ,per poi dopo sei mesi interrompere  tale somministrazione.Durante questi sperimentazione i pazienti sono stati attentamente valutati sia prima, durante, che dopo il trattamento.I risultati ad oggi sono incompleti perchè mancano ancora dati dell’ultimo paziente.

Dal convegno è venuto fuori una visione ottimistica per un prossimo futuro, forse non nell’immediato,ma nell’arco di qualche anno,questo perchè ci sono molti studi a livello mondiale,che spaziano in diverse direzioni,ed alcuni di questi studi sono già alla fase 2 (fase in cui in un gruppo ristretto di pazienti si cerca l’efficacia),mentre molti altri sono ancora alla fase di studio sugli animali,ma con  buone prospettive di passare alla fase successiva.

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